定制健康胚胎宝贝——胚胎植入前基因诊断(PGD),染色体筛查(PGS)。
当一颗精子钻入卵细胞后,也就意味着一个小生命的冒险之旅正式开始了。经过有丝分裂、减数分裂,携带父母亲遗传密码的受精卵逐渐发育成胚胎。然而,并不是所有遗传指令都能被正确传达,突发的错误将让小小生命体遭受巨大的劫难——或过早夭折,或带着不可治愈的缺陷降生。对于准妈妈们来说,定制健康胚胎宝贝,进行孕前风险决策,无疑是一个更好的选择。
孕前诊断,是胚胎植入前进行的遗传学诊断,仅将遗传学正常的胚胎植入子宫,是积极优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比,胚胎植入前基因诊断(PGD)和染色体筛查(PGS),保证植入正常的胚胎,避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的危险。
PGD——检测基因突变,防止遗传疾病
PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子与卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的捐卵试管婴儿避免一些遗传疾病,甚至诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。
PGS——筛查染色体异常, 杜绝习惯性流产
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,捐卵试管婴儿疗程取培养第五天的囊胚进行细胞采样及晶片分析,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
染色体是遗传基因的载体, 是组成人体的密码,任何数目异常和结构改变,比如缺失、重复、倒位和易位等,都可引起遗传物质的不平衡,从而导致染色体病的发生或者习惯性流产、胎停育等不良现象。一般情况下,胚胎染色体数目异常的几率是随母亲年龄的增长而增加的,染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是自然流产或胚胎停育,或即使生下来也可能存在健康问题如智力低下、发育迟缓、唇腭裂、内脏畸形等。研究数据表明,染色体数目异常导致流产的概率是百分之五十。
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