1978年的，世界第一例试管婴儿出生，从此，生殖辅助技术让许许多多不孕夫妇看到了希望。今天，上海市第一妇婴保健院宣布他们创造了又一个“世界第一例”：该院辅助生殖医学科团队与同济大学相关科研团队携手，破解了一种常规试管婴儿技术无法受孕的罕见致病机制，经过干预，患者最终成功受孕并产下健康男婴。国际知名学术期刊《Human Genetics》(人类遗传学)首次报道了这罕见病的致病机制。
在上海市第一妇婴保健院，一对结婚两年的年轻夫妇因不明原因性不孕，希望通过试管婴儿技术怀上孩子，结果胚胎培养失败。医生发现，导致这种情况的原因极为罕见，妻子欣欣的卵子缺失了一个保护层——透明带。
一妇婴辅助生殖医学科李昆明主任医师解释说，透明带可以看作保护卵子的衣服。正常情况下，一条精子进入卵子后，透明带就会变性，阻止其他精子再进入。而缺失了透明带，就会导致很多精子一窝蜂进入卵子，并且都受精，这使胚胎完全无法正常发育。
面对罕见怪病，李昆明医生没有放弃，他把这一罕见病例递交到科内疑难病例讨论会，在充分讨论交流后，同科室刘文强副研究员的科研团队接手继续研究。研究人员在对欣欣及其父母的血样进行基因测序后发现，欣欣的透明带同时存在ZP2、ZP3两个基因的杂合突变，而其父亲也是这两个基因突变，母亲则是ZP3基因突变。研究团队随后构建了对应位点突变的小鼠模型，结果发现一个基因突变的雌鼠卵子母细胞透明带为正常的一半，可以生育;两个基因杂合突变的透明带缺失，在体外受精时会造成多精受精，与欣欣表型一致。从而确认基因异常是其不孕的原因。
原因找到了，如何解决难题?显然以往试管婴儿技术让精子和卵子在体外“自由恋爱”的方式行不通。在新的治疗周期中，医生采取一对一方式，即将取出的卵子小心除去周围颗粒细胞，然后用比头发还细的针注入单个精子，最终培育出三个优质胚胎。欣欣顺利进行了其中一个胚胎的移植手术，在经过10个月漫长而又甜蜜的等待后，产下一个7斤多的健康宝宝。
“这个罕见病例的成功治疗，充分体现了一妇婴始终坚持的对病人的人文关怀，体现了生殖中心溯本求源的精神和精准治疗的理念，也说明我们医院走的临床与科研相结合的路拥有很好的前景。这一成果也为其他透明带异常及透明带脱落患者的治疗具有指导意义。期待我们的努力能够让更多的患者最终圆梦一妇婴!”
