先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
特纳综合征究竟能不能自然怀孕呢？
在协和医生临床时一位家长带着她的女儿前来看病，孩子最终诊断为特纳综合征。而在对母亲进行染色体分析时，却惊讶的发现这位母亲也是特纳综合征！
特纳综合征是一种由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体出了问题。一类是临床中最常见的X染色体缺失（即核型45，X，约占50{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}），这些患者体内的细胞仅含有一条X染色体。
还有一类患者属于嵌合型，意思是人体内有一部分细胞是X染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。另外还有一部分患者的X染色体数目正常，但结构发生了改变。
根据染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。据统计约20-30{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}患者可以和正常同龄人一样青春发育，2{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}可月经来潮，1.8-7.6{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}的可以自然生育，但其中仅有30-40{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}的人可以生出健康的宝宝。
虽然有些特纳综合征的患者能够自然生育，但毕竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是这些患者就不能完成做妈妈的梦想呢？
正常的卵巢会有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失，当所有的卵子都丢失的时候就进入了绝经期。而特纳综合征的患者这种卵子丢失的过程要比正常人快，大多数患者在出生的最初几年大部分的卵子已经消耗殆尽。
但至少也说明特纳综合征患者的卵巢并不是完全没有功能，因此除了使用供卵来做试管婴儿之外，也可以在青春期中后期就进行冻卵，为以后的试管婴儿做准备。
具体方法是趁卵巢衰竭之前将成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低温储藏起来，以备未来受孕之用。因为只有卵巢组织发育后才能获得成熟的卵子，所以卵子的低温储藏只能在青春期后进行。而卵巢组织的低温储藏则可以在更小的女孩中进行。
看到以上的介绍，患者和家长朋友们是不是对辅助生殖都充满希望呢？但美中不足的是辅助生殖并不是打包票的！患者在接受卵母细胞捐献后有45 {d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}到60{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}的人能够成功怀孕，有40-60{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}的人会因为子宫的问题而发生自然流产。
在孕期和围产期孕妇发生并发症的风险也较正常孕妇高，尤其是孕期高血压和先兆子痫的发生率在36-63{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}。此外还有早产儿、宫内生长受限、胎儿异常的风险。另外，医生并不是对所有特纳综合征的女性都建议尝试生育。
因25 {d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}– 50{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}的患者会出现先天性心血管畸形，故孕期可能会出现致命性的并发症。2003年Karnis等人就报道过特纳综合征患者在孕期死于动脉夹层的发生率可能有2{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}或者更高。因此提出患心脏及大血管畸形的特纳综合征女性是禁忌妊娠的，但二叶式主动脉瓣畸形可以除外。
鉴于患者孕期并发症的发生率较高，且合并心血管疾病时有致命风险，建议在准备怀孕前要进行详细的身体检查，尤其是心血管系统的评估。在怀孕期间还要进行严密的随访、监测。不过特纳综合征终于可以拥有属于自己的孩子了，这毕竟还是一件好事。
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