其实染色体异常离我们并不遥远，据可靠数据统计大约每五百人就可能有一人是染色体异常，虽然染色体的发病机制并不明确，但经过多方面的临床观察以及分析，诱发染色体异常的原因还是有迹可循的，主要如下：
染色体异常遗传病
1、受到环境的影响
一般来说当人类长期处于天然辐射和人工辐射、辐射X射线照射的环境下，导致染色体异变的可能性就会非常大。
2、长期接触各种化学物质
人们在日常生活中会接触到各种天然的、人工合成的化学物质，这些对人体有害的化学物质通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，也会引起染色体畸变。
3、生物因素
当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
造成染色体异常的原因
长期处于辐射的环境会增加染色体异常的概率
4、母龄效应
何为母龄效应？大致说的是高龄孕妇发生染色体异变的概率非常大，一般女性年龄超过35岁，此时怀孕因为卵子发生了许多衰老变化，从而影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，就促成了染色体间的不分离，最终发生异常。
随着全面二孩政策启动后，出现了许多高龄产妇，而胎儿染色体异常检出率也倍增，因此也说明胎儿染色体异常和父母年龄增长相关，父母年龄增高，胎儿出现染色体异常几率也会增加。
5、遗传
通过父亲或母亲传递而来，即由遗传而来。
