怀孕是一件喜事，但是这种喜悦不会持续很久，在接受了一圈的祝福之后，接下来要面对的是很多的纠结。纠结在哪家医院建卡定期产检，纠结看哪位医生，纠结是自己生还是剖宫产，纠结是生男孩好还是女孩好，纠结会不会被会阴侧切。但是这些纠结与唐氏筛查和羊膜腔穿刺的纠结相比，简直是小巫见大巫。
每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证，以及优缺点，没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将“唐氏筛查”做了最全解析，仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话，你基本上是离“选择障碍”不远了。
唐氏综合征主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致。游离21-三体型占了唐氏综合征的绝大部分,\n其发生的主要机制是生殖细胞减数分裂时染色体不分离。所以，任何导致21号染色体不分离的原因都会导致“唐宝宝”妊娠的发生，无论是遗传因素还是环境因素。近年来诸多研究表明，以下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。
1、孕妇年龄>35岁
母亲年龄越大，处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长，产生减数分裂不分离的风险越大。此外，研究中还发现，年龄>35岁的孕母将不能通过外周血检查进行无创的唐氏产前筛查，只能直接通过羊水穿刺或脐带血检查进行产前诊断，因此，很多孕母拒绝有创的产前诊断。这也增加了高龄产妇生育出唐氏综合征患儿的几率。
2、孕前发热
有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体上，导致胎儿出生缺陷的发生。孕早期的感染及用药是导致唐氏综合征不可忽略的重要因素。因此，有妊娠计划的妇女及其配偶应避免发生疾病及摄入药物。
3、接触有害物质
有研究表明，孕妇美甲、居住周围环境污染、孕前家庭装修或购买新家具新车、接触农药都是唐氏综合征发生的危险因素。有人通过对唐氏综合征父母职业调查发现，父母职业为农民或工人的家庭比例远大于父母为干部的家庭，提示接触农药化肥等有毒有害物质可能是增加孕母生育唐氏综合征的危险因素。由于配子在其成熟的减数分裂阶段对外界环境敏感性高，所以环境因素可影响配子的正常形成，与出生缺陷的发生密切相关。环境中的物理、化学、生物因素都可能导致细胞染色体的畸变。
4、其他
夫妻双方备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿。
优点：
(1)仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤;
(2)价格低廉，一般为150-300元;
(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。
局限性：
(1)对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周;
(2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;
(3)预期的染色体异常检出率为60{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}-90{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}，假阳性率为3.5{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}-8{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}(因筛查策略不同而异);
(4)筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常;
早唐的适应证：
所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。
中唐适应证：
年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。
无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)
NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
(2)检测的孕周范围较大：12-24周。
(3)预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}，假阳性率低于1{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}，一般为0.05{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}左右，是属于“高级筛查”。
(1)仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;
(2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;
(3)价格一般在2000-3000元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵。
(4)虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。
有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;
(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
(1)一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7};
(2)细胞培养存在个体差异，不能确保100{d0c9789730f04911e6109f513d80a6a07248389a531941e1c31e6d1e92c5aad7}成功;
(3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
结论
● 早唐比中唐检出率高;
● 无创比唐筛检出率高;
● 羊穿的检出率最高;
● 筛查低风险并不意味着没有风险;
● 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的;
● 唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷;
● 无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊;
● 筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。
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